Stoffwechsel-Labor

Das Stoffwechsel-Labor-System dient der Erfassung und Verwaltung der Untersuchungsaufträge mit den jeweiligen Proben, Eingabe der Untersuchungsergebnisse und zur Befunderstellung im gemeinsamen Labor für
angeborene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde sowie dem Klinischen Institut für Medizinische und Chemische Laboratoriumsdiagnostik.

Die Untersuchen im Labor sind auf die beiden Bereiche "Analysen bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen" und "Biochemische Diagnostik Lysosomaler Erkrankungen" ausgerichtet.

Parameter:

  • Vorteste (z.B. Glukose, Ketone, Eiweiß, Nitrit, EryHb, Leuko, Kreatinin, Harnsäure, L-Lactat, D-Lactat, Zuckerdünnschicht)
  • Aminosäuren
  • Organische Säuren
  • Kreatin und Guanidinoacetat im Serum bzw. Harn
  • Metabolite der Cholesterol Biosynthese
  • Metabolite des Cholesterolabbaus
  • Pflanzliche Sterole
  • Gallensäuren
  • Karnitinstatus
  • Screening auf Lysosomale Erkrankungen im Harn (Oligosaccharide, Mukopolysaccharide)
  • Sulfatide im Harn
  • Globotriaosylceramid im Harn
  • Sialinsäure im Harn
  • Lysosomale Enzyme in Leukozyten und anderen Untersuchungsmaterialien

Funktionen:

  • Verwaltung der Untersuchungsaufträge inkl. Suchfunktionen
  • Erfassung der Testergebnisse
  • Techn. und Medizinische Validierung
  • Befunderstellung
  • Kumulativbefunde
  • Auswertungen
  • Parametrierung (z.B. alters- und materialabhängige Normalwerte)
Stoffwechsel-Labor Datenstruktur

Referenz: